Sindrom Down

Apakah Sindrom Down?
Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel.

Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan ciri-ciri fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan dengannya..
Nota :

• Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit
• Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866

Apakah kekerapan terjadinya Sindrom Down?
Kadar kejadian keseluruhannya ialah satu pada setiap 800 kelahiran. Risiko menjadi tinggi dengan bertambahnya umur ibu semasa hamil.

Bagaimanakah Sindrom ini disahkan?
Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau analisis cecair mentuban (amniotic fluid)

Ciri-ciri fizikal
Ciri-ciri fizikal termasuklah:

• Tubuh yang pendek
• Kepala bersaiz kecil
• Raut wajah yang rata dengan kedudukan mata sedikit ke atas
• Lidah terjelir
• Satu garis lurus di tapak tangan, tangan yang besar, jari tangan yang pendek dan jurang yang besar di antara ibu jari dengan jari kedua kaki.
• Pertumbuhan yang lambat.
• Kecacatan mental yang ringan atau sederhana

Gambar seorang kanak-kanak Sindrom Down

Masalah-Masalah Kesihatan yang Berkaitan Sindrom Down dan Rawatan

1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur
• Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak.
• Lambat atau sukar dalam pembelajaran
• Lambat dalam pertuturan

Kanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Dapatkan maklumat dari doktor atau jururawat anda tentang kemudahan perkhidmatan pemulihan kanak-kanak berkeperluan khas yang paling hampir dengan tempat tinggal.

2. Penyakit jantung kongenital
• Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkan dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak biasa

Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untuk mengesan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaian lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan.

3. Kecacatan pertumbuhan perut
• Intestinal atresia
• Tiada dubur

Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu di bedah. Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding dengan kanak-kanak biasa.

4. Mudah mendapat jangkitan
• Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa dengan doktor segera bila demam atau nampak kurang sihat.

5. Masalah pendengaran dan penglihatan
• Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan.

6. Gangguan fungsi Tiroid
• Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan penambahan hormon, contohnya tiroxin
• Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid. Perlu rawatan untuk mengawal pengeluaran hormon.

7. Barah (kanser)
• Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbanding kanak-kanak biasa
• Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.

Pencegahan

• Kaunseling keturunan: Risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibu bapanya.
• Kadar risiko kejadian berulang adalah 1%
• Amalan merancang keluarga

Pemulihan

• Program intervensi
• Terapi carakerja
• Terapi pertuturan
• Pendidikan khas
• Latihan kemahiran khas

Tujuan rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari.

Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan. Maklumat lanjut boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital (klinik kanak-kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan (Unit Pendidikan Khas).

Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan yang sempurna. Doktor yang merawat perlu mengisi borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal.

Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk mendapat beberapa keistimewaan rawatan kesihatan dari klinik atau hospital kerajaan..

Kumpulan Sokongan
Terdapat banyak kumpulan sokongan di seluruh dunia. Maklumat lanjut boleh didapati dari internet. Contohnya:

1. Kiwanis Down Syndrome Foundation
   Alamat : KDSF-National Centre
   Lot 13490 Jalan Jenjarum, off Jalan SS23/1, Taman SEA
   47400 Petaling Jaya
   Tel: 03-78030179 Fax: 03-78064862
   Website : www.kdsf.org.my
   e-mail : admin@kdsf.org.my
   info@kdsf.org.my
2. Persatuan Sindrom Down Malaysia
   Alamat : 79 Lingkungan U-Thant, 55000 Kuala Lumpur
   Tel : 03-42579818
   Website : http://www.mysindromdown.org
   e-mail : psdm@tm.net.my
3. Langdon Down Centre
   2a Langdon Park
   Teddington
   TW11 9PS
   Tel : 0845 230 0372
   Fax : 0845 230 0373
   Website : http://www.downs-syndrome.org.uk
   Email : info@downs-syndrome.org.uk